PATOFISIOLOGI - Aspek Klinik Kelainan Kongenital dan Penyakit Keturunan

KELOMPOK 4

TUGAS PATOFISIOLOGI

Aspek Klinik Kelainan Kongenital dan Penyakit Keturunan

Tugas ini disusun untuk memenuhi nilai mata kuliah Patofisiologi semester dua tahun akademik 2013/2014

Disusun Oleh :

1. Ratna Faradilla                               7.  Susiyanti                            

2. Rima Oktavinda Permatasari        8.  Tissa Opilaselli                              

3. Rizkiana Amelia                             9.  U’un Prapmaneta                         

4. Silvia Anggarwati Prayitno P.       10. Wada Rahma Iqbal

5. Siti Nurrohmah Widhawati           11. Wiji Astuti

6. Sulton Akbar Nafis                        12. Wiwik Nurkhikmah                                

POLTEKKES KEMENKES SEMARANG

PRODI D III KEPERAWATAN PEKALONGAN

TAHUN AKADEMIK 2013 / 2014

A.   Kelainan Kongenital

2.1       Definisi Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hiboratorik untuk menegakkan diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air keruban dan darah janin.

A.    Faktor Etiologi

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain :

*        Kelainan Genetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam hal ini se ring sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

B.     Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam penumbuhan organ itu sendiri akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).

C.     Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.

D.    Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal in] kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

E.     Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

F.      Faktor Hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

G.    Faktor Radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakihatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

H.    Faktor Gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.

2.2       Jenis-jenis Kelainan Kongenital

1.      Meningokel

Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang mengungkap bahwa sekitar tujuhpuluh persen kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu faktor penting dalam teratogenesis meningokel. Basis molekut defisiensi asam folat adafah kurang adekuatnya enzim enzim yang mentransfer gugus, karbon dalam proses metiiasi protein dalam se1, baik dalam nukleus maupun mitokhondria, sehingga terjadi gangguan biosintesis DNA dan RNA. serta kenaikan kadar homosistein.

Defek tulang pada meningokel secara embriologis terjadi akibat gangguan proses neurulasi, yaitu tetap melekatnya ektoderm epidermis dengan ektoderm neural sehingga migrasi sei sel mesoderm pembentuk tulang ke tempat tersebut terhambat dengan akibat di area itu tidak terberttuk tuEang,(teari non separasi dari Stcmberg). Dalam proses ini, faktor pertumbuhan yang berfungsi memacu sintesis matriks tulang mungkin juga berperan. Terdapcit dua macarn faktor pertumbuhan dimaksud di atas yaitu TGF β (khususnya TGF, β1) dan IGF 1, yang dalam banyak penelitian telah dibuktikan aksinya pada pembentukan tulang.

Penelitian ini dilaksanakan untuk mengungkap korelasi defisiensi asam folat dengan kadar TGF, βl dan TGF 1 dalam serum maupun dalam tulang, serta korelasi kadar kedua faktor pertumbuhan tersebut dalam tulang kepala pasien meningokel dengan lebar defek. Bila kedua hal-Iadi teiah terungkap, maka proses teratogenesis meningokel menjadi lebih jelas. Penelitian ini menggunakan dua macam cara, sesuai dengan hipotesis yang hendak diuji, yaitu metode eks perimental laboratoris dengan hewan coba tikus dan metode observasional klinis pada pasien meningokel.

Derajat defisiensi asam folat dikelompokkan daiam kategori berat dan ringan sesuai dengan rangsum yang diberikan, yaitu rangsum sangat rendah folat dan rangsum rendah folat, sedangkan untuk kontrol adalah rangsum cukup folat. Komposisi rangsum dibuat sesuai dengan standar kandungan dan takaran purified diet yang selama ini telah digunakan, meliputi : glukosa, selulosa, casein non vitamin, sunflower oil, choline, mineral, vitamin tanpa folat dan trace element asam folat dengan tiga takaran yang berbeda untuk setiap kelompok hewan coba, diberikan lewat sonde oral. Enambelas minggu setelah pemberian diet, darah hewan coba diambil untuk pemeriksaan kadar asam folat, TGF β1 dan IGF I, Hewan kemudian dikawinkan, selelah janin lahir diambil tulang kepalanya untuk pemeriksaan kadar TGF 01 dan IGF 1. Pada pasien meningokel sewaktu operasi eksisi dengan metode standar, jaringan tulang tepi defek diambil sedikit untuk pemeriksaan TGF R1 dan IGF I, dan lebar defek diukur dengan antropometer Martin.

Dari hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa secara keseluruhan terdapat korelasi kadar-asam folat yang cukup kiuat dengan kadar TGF β1 dan IGF I, serta jumlah sel apoptosis dan nekrosis; demikian juga dengan proses terbentuknya defek tulang pada pasien meningokef. Hasi1 penelitian ini dapat memberikan sumbangan bagi ilmu pengetahuan tentang konsep baru terbentuknya defek tulang kepala pada meningokel yang dikaitkan dengan defisiensi asam fofat. Penefitian ini juga bermanfaat untuk memperluas aspek pencegahan bagi kasus meningokel dan kelainan neural tube defect pada umumnya, serta aspek pengobatan terhadap kasus defek tulang kepala, bahkan sejak pasien masih berada di dalam kandungan.

2.      Ensefalokel

Ø  Definisi

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.

Ø  Gejala

-          Hidrosefalus : kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik), gangguan perkembangan

-          Mikrosefalus : gangguan penglihatan, keterbelakangan mental, pertumbuhan ataksia, dan kejang

-          Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

Ø  Etiologi

Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.

Ø  Penata Laksanaan Mencegah Ensafalokel

Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.

3.      Hidrosepalus

Ø  Definisi

Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani: "hydro" yang berarti air dan "cephalus" yang berarti kepala; sehingga kondisi ini sering dikenal dengati "kepala air") adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal). Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat saraf yang vital.

Hidrosefalus adalah keadaan dimana terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada satu atau lebih ventrikel dan ruang subarakhnoid. Bila akumulasi CSS yang berlebihan terjadi diatas hemisfer serebral, keadaan ini disebut higroma subdural atau koleksi cairan subdural. Pada kasus akurnulasi cairan yang berlebihan terjadi pada sistema ventrikuler, keadaan ini disebut sebagai hidrosefalus internal.

Peninggian TIK harus dibedakan dari peninggian tekanati intraventrikulcr. Beberapa lesi intrakraniai menyebabkan peninggian TIK, namun tidak perlu menyebabkan hidrosefalus. Peningaian volume CSS tidak ekivalen dengan hidrosefalus; ini juga terjadi pada atrofi serebral. Juga, dilatasi ventrikuler tidak selalu berarti hidrosefalus dan juga tampak pada atrofi serebral. Hidrosefalus adalah kesatuan klinix yang dibedakan oleh tiga faktor: (1) peninggian tekanan intraventrikuler, (2) penambahan volume CSS, dan (3) dilatasi rongga CSS.

Hidrosefalus internal menyebabkan peninggian tekanan intraventrikuler dan pembesaran sistem ventrikuler. Mantel serebral terregang dan menipis. Sentrum oval, talamus dan ganglia basal tertekan. Akson kortiko spinal dan kortikotalamik tertekan dan terregang, serta mielinasinya terganggu. Giri hemisfer serebral mendatar, dan vaskulatur serebral terregang. Septum pelusidum menjadi tipis, seperti juga vault dan dasar tengkorak. Rongga subarakhnoid serta sistemnya diluar hemisfer serebral berdilatasi, umumnya dengan tidak mengindahkan jenis dari hidrosefalus. Nekrosis subependimal serta edema dkibat pendataran dan robeknya lapisan ependimal serta pembesaran ruang ekstraseluler, dapat dilihat pada mikroskop elektron.

Secara klinis peninggian tekanan intraventrikuler, voiutue CSS, dan ukuran ventrikel menimbulkan kelainan berikut: pembesaran kepala, penonjolan fontanel, separasi sutura, tanda Mac Ewen positif, fenomena setting sun, scalp yang mengkilap, dilatasi vena scalp, strabismus konvergen atau divergen, tangis yang hight pitched, postur opistotonik, dan kegagalan untuk berkembang. Gejala klinik ini biasanya tampak pada hidrosafalus progresif cepat. Mereka dapat terjadi bersamaan atau bergantian. Pada kebanyakan hidrosefalus dini atau ringan, hanay perubahan ringan pad sutura, fontanel, sclap, dan gerak bola mata yang dijumpai. Pada hidrosefalus, yang berkembanq lambat, gejala mungkin tidak tampil hingga pasien mulai berjalan., dimana keadaan ini dibutikan dengan langkah berdasar-lebar, para paresis, hermianopia, bitemporal, dan retardasi mental.

Pada hidrosefalus infantil, hidrosefalus primer atau idiopatik sangat lebih banyak dari hidrosefalus sekunder. Gejala mungkin tampak dini pada kehidupan intrauterine atau terlambat, beberapa bulan setelah lahir. Gejal mungkin tampak tiba-tiba (hidrosefalus akuta) atau perlahan-lahan (hidrosefalus kronika). Insiden hidrosefalus kongenital sekitar delapan per 10.000 kelahiran. Hidrosefalus terjadi pada tiga per 100 anak yang lahir dari orangtua yang memiliki anak mielomeningosel. Penyebab hidrosefalus kongenital pada kebanyakan kasus tidak diketahui (hidrosefalus idiopatik). Kekecualian hanya pada hidrosefalus herediter yang sex linked, disebabkan oleh stenosis akuaduktal. Jenis hidrosefalus ini merupakan kurang dari tiga persen dari hidrosefalus kongenital.

Hidrosefalus sekunder sering disebabkan oleh kelainan berikut:

-          Hematoma Subdural

-          Tumor Intraventrikuler

-          Ttumor Para Sellar

-          Tumor Fossa Posterior

-          Cedera Kranioserebral

-          Infeksi Leptomeningeal

-          Perdarahan Subarakhnoid

-          Karsinomatosis atau Sarkomatosis Mening

-          Toksoplasmosis

Ø  Diagnosis

Penyebab Obstruksi :

Kebanyakan hidrosefalus kongenital adalah hidrosefalus primer atau idiopatik. :iidroseiaius mungkirt disebabkan lesi massa yang tak terperkirakan, seperti tumor dan sista. Karenanya harus hati-hati untuk tidak sa-ja rnenentukan tempat obstruksi, namun juga untuk menentukan panyebab ubstruksi dalam tnendiaynosls hidrofefalus.

Hipersekresi CSS diketahui sebagai penyebab hidrofefalus pada papiloma pelksus khoroid, namun perdarahan perlahan berkala juga dipikir sebagai kemungkinan mekanisme obstruksi daerah absrobsi.

CT scan secara tepat menggambarkan struktur intrakranial terutama ruang CSS dan tidak mungkin dihindarkan untuk mendiagnosis hidrosefalus. Penilaian tempat obstruksi dengan CT scan transisi dari ruang CSS yang berdilatasi dan tidak. Kebanyakan kasus hidrosefalus disebabkan oleh obstruksi jalur CSS (hidrosefalus obstruktiva) . ada dua jenis obstruksi jalur CSS: obstruksi intraventrikuler atau non komunikans (hidrosefalus obstruktif intraventikuler nonkominukans) dan obstruksi ekstra ventrikuler (hidrosefalus obstruktif ekstraventikuler kominikans). Secara umum dilatasi ventrikuler lebih jelas pada obstruksi intraventrikuler dibanding obstruksi ekstraventrikuler.

Kebanyakan keadaan berikut adalah didapat disanping kongenitas, namun pengetahuan mengenainya diperlukan untuk mengerti sepenuhnya tentang hidrosefalus. Pada banyak kasus bentuk dapat dikenal dan bentuk kongenital karenanya yang biasa bersamaan dengan hidrosefalus diantaranya porensefali, agenesis korpus kalosum, displasia lobar, hidranensefali, displasia tentorial, malformasi Chiari, sista Dandy-Walker, holoprosensefali, sista arakhnoid, dan aneurisma vena Ga1en.

Hidrosefalus Obstruktiva Intraventrikuier :

Pada dilatasi monoventrikuler, obstruksi foramina' Monro (atresia satu foramina Monro) berakibat dilatasi unilateral dari ventrikel lateral pada sisi yang obstruksi dan menyebabkan hidrosefalus unilateral atau asimetrikal. Bila terjadi dilatasi biventrikuler, obstruksi ke ventrikel ketiga menyebabkan dua foramina Monro atau hidrosefalus simetrikal.

Pada dilatasi triventrikuler, obstruksi akuaduktus (stenosis akuaduktus) menyebabkan dilatasi ventrikel lateral dan ventrikel ketiga. Ventrikel keempat biasanya normal dalam ukuran dan lokasinya

Pada dilatasi tetraventrikuler, atau panventrikuler, obstruksi outlet ventrikel keempat (atresia foramina Luschka dan Magendie) menyebabkan dilatasi semua bagian sistema ventrikuler, terutama ventrikel keempat (transformasi sistik ventrikel keempat, atau sista Dandy-Walker).

Hidrosefalus Obstruktiva Ekstraventrikuler :

Obstruksi ekstraventrikuler biasanya menyebabkan dilatasi sistem ventrikuler dan rongga subarakhnoid proksimal dari daerah obstruksi. Jenis umum obstruksi ini adalah blok insisural, blok sisterna basal, blok konveksitas, dan blok ruang CSS distal. Blok granulasi arakhrroid mungkin berakibat dilatasi semua rongga CS.

Hidrosefalus Konstriktiva :

Pada malformasi Chiari jenis II, yang tampak pada pasien dengan rnielomeningosel, hindbrain yang ter_qeser kebawah rnungkin tertambat pada sambungan kraniovertebral dan fossa posterior yang kecil mur?gkin nengalarni obstruksi secara anatomi. Konsekuensinya, hidrosefalus mungkin terjadi karena gangquan sirkulasi CSS sekitar hindbrain. Pada keadaan ini ventrikel keempat memperlihatkan peryasaran kebawah dan tak dapat diidentifikasi pada posisi normal. Ventrikel keempat sering ditemukan dalam kanal servikal.

Prognosis Pidrosefalus Kongenital :

Keberhasilar, tindakan operatif serta prognosis hidrosefalus diter.tukan oleh ada atau tidaknya anomali yang menyertai. Hidrosefalus simpel, dimana tidak ada ma1formasi lain yang menyertai, mempunyai prognosis lebih baik dari hidrosefalus yang bersama dengan malformasi lain (hidrosefalus komplikata) .

Prognosis hidrosefalus komplikata ditentukan oleh jenis da:1 uerajat anomali yang menyertai. Diagnosis spesifik anomali tertentu yang bersamaan denqan hidrosefalus diperlukan untuk menentukan prognosis.

4.      Fimosis

Ø  Definisi

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.

Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi).

Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka.

Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta tnelakukannya seperti y•ang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan pada seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan).

Adanya smegma pada ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air matang.

Ø  Etiologi

Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan. Bagaimana gejalanya? Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang tua sebaiknya mencermati beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. Kalau sampai timbul infeksi, maka si buyung akan mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula disertai demam.

Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia ke dokter. Jangan sekali-kali mencoba membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan ini berbahaya, karena kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis dan menimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah kedokteran disebut para Fimosis. Jika si Buyung mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulit yang melekat, namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati oleh seorang dokter yang berpengalaman.

Jika upaya ini gagal, maka tindakan sirkumsisi (sunat) adalah jaian keluarnya, apalagi jika fimosisnya menetap dan terjadi infeksi. Untuk melakukan sirkumsisi pada anak juga harus dipertimbangkan masalah pembiusannya karena jika si Buyung takut dan merasa sakit maka hal ini akan mempengaruhi kondisi kejiwaannya kelak kemudian hari. Selain itu jika si Buyung meronta-ronta karena taku[ atau sakit, mal:a tindakan sirkumsisi ini malah akan membahayakan, karena dapat melukai penisnya dan jahitan kulit penis tidak dapat dikerjakan secara sempurna.

Ø  Penatalaksanaan

Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbu! kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka.

Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya tubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruks) air seni. Selama tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat. Fimosis kongenital seyogyanya dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi. Hanva diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai fimosis kongenital yang memang normal dan lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium secara berlebihan ke belakang batang penis dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu, perlekatan antara lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah fimosis patotogik.

Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit preputium 1 atau 2 kali sehari, selama 4-5 minggu, juga efektif dalam tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah membaik, kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis.

5.      Hipospadia

Ø  Definisi

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul-beul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.

Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir, cirinya, letak lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Menurut dokter bedah urologi RSU Dr Kariadi, dr Andi, S. SpBU, berat hipospadia bervarian, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.

Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan. 

Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi, duplek dan refluk ureter.

Ø  Etiologi

Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia.

Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.

Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.

Ø  Penatalaksanaan

Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah, diharapkan anak tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki lain kalau BAK beriri sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti anak perempuan (karena lubang penisnya berada di bagian bawah penis).
Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk melakukan penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada hipospadia penis bengkok akibat adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak di bagian bawah.

Operasi hiposdia satu tahap (one stage urethra plasty) adalah tehnik operasi sederhana yang sering dapat digunakan terutama untuk hipospadia tipe distal. Tipe distal ini yang meatusnya letak anterior atau di middle. Meskipun hasilnya sering kurang begitu bagus untukkelainan yang berat sehingga banyak dokter lebih memilih untuk melakukan 2 tahap untuk tipe hipospadia proksimal yang disertai dengan kelainan yang jauh lebih berat maka one stage uretroplasty nyaris tidak dapat dilakukan.

Tipe hipospadia yang sering kali diikuti dengan kelainn-kelainan yang berat seperti korda yang berat, globuler glans ygbengkok kearah ventral (bawah) dengan dorsal skinhood dan propenil bifid scrotum. Intinya tipe hipospadi yang letak lubang air seninya lebih kearah proksimal (jauh dari tempat semestinya) biasanya diikuti dengan penis yang bengkok dan kelainan lain diskrotum atau sisa kulit yang sulit ditarik pada sat dilakukan operasi pembuatan uretra.

Kelainan seperti ini biasanya harus dilakukan dengan 2 tahap yaitu :

Tahap 1 : Dilakukan untuk meluruskan penis supaya posisi meatus (lubang tempat keluar kencing) nantinya letaknya lebih proksimal (lebih mendekatiletak yang normal), memobilisasi kulit dan prepurium untuk menutup bagian ventral/bawah penis.

Tahap 2 : Dilakukan urethroplasty (pembuatan uretra) sesudah 6 bulan.

Tujuan utama penanganan operasi hipospadia adalah merekonstruksi penismenjadi lurus dengan meatus uretra ditempat yang normal atau dekat normal sehingga aliran kencing arahnya kedepan dan dapat melakukan koitus dengan normal, prosedur operasi satutahap pada usia yang dini dengan komplikasi yang minimal. Penyempurnaan tehnik operasi danperawatan paska operasi menjadi prioritas utama.

Setelah operasi biasanya pad lubang kencingbaru (post uretroplasty) masih dilindungi dengan kateter sampai luka betul-betul menyembuh dan dapat dialiri air seni. Di bagian supra pubik (bawah perut) dipasang juga kateter yang langsung menuju kandung kemih untuk mengalirkan air seni. Tahap penyembuhan biasanya kateter diatas di non fungsikan terlebih dahulu sampai seorang dokter yakin betul bahwa hasil urethroplasty nya dapat difungsikan dengan baik, baru setelah itu kateter di lepas.

Komplikasi paska operasi yang terjadi:

§  Edema/pembengkakan yang terjadi akibat reaksi jaringan, besarnya bervariasi, juga terbentuknya hematom/kumpulan darah dibawah kulit yang biasanya dicegah dengan balut tekan selama 2-3 hari pasca operasi.

§  Fitula uretrokutan, merupakan komplikasi yang tersering dan ini digunakan sebagai parameter untuk menilai keberhasilan operasi.

§  Striktur, pada proksimal anastomosis, yang kemungkinan disebabkan oleh argulasi dari anestomosis.

§  Divertikulum, terjadi pembentukan neuretra yang terlalu lebar, atau adanya srenosis meatal yang mengakibatkan dilatasi yang lanjut.

§  Residual chordae/rekuren (hordoe, akibat dari rilis korde yang tidak sempurna, diman tidak melakukan ereksi artificial saat operasi atau pembentukan skor yang berlebihan di ventral penis walaupun sangat jarang.

§  Rambut dalam uretra, yang dapat mengakibatkan infeksi saluran kencing berulang/pembentukan batu saat pubertas.

6.      Gangguan Metabolik dan Endokrin

a.       Gangguan Metabolik Herediter

Ada lebih dari 400 gangguan genetik biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif. 

Ø  Etiologi

§  Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.

§  Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang menyebabkan akumulasi senyawa toksik.

§  Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.

Ø  Manifestasi Klinis Umum

§  Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.

§  Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi < 3 bulan yang dicurigai sepsis.

§  Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi mengalami gejala setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; muntah rekuren datang dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.

§  Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak berespons terhadap terapi yang biasa.

§  Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila disertai muntah, strkar makan, sukar menambah berat badan, diare, ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas, mengisap lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung (kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa; pernapasan (takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik merahceri, pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi Wit)-, dan kepala (makrosefali atau mikrosefali).

Ø  Pemeriksaan Diagnostik

§  Lakukan penapisan metabolik 

§  Hitung darah lengkap dan hitung jenis

§  Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna

§  Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.

§  Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak lahir.

§  Glukosa darah :

-          Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik asiduria; penyakit urine rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang; defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.

-          Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan glikogen tipe II.

§  Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L

§  Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk

§  Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine

§  Kadar laktat plasma

§  Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi kulit dan cairan serebrospitial [CSFJ)

Ø  Intervensi

§  Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.

§  Puasa sampai diagnosis diperoleh.

§  Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan metabolik herediter.

Ø  Hasil Akhir

Sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif terhadap pembahan diet: sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir letal dan memerlukan perawatan paliatif.

b.      Gangguan Metabolisme Karbohoidrat yang Umum

v  Galaktosemia

Ø  Etiologi

GALK (galaktokinase), GALT (galactose-l-phosplrate uridyl-tranferase), dan uridin 5-difosfat galaktosa-4-epimerase bertangttung jawab pada kunvcrsi hepatik galaktosa nnenjadi glukosa setelah mengonsumsi makanan berlaktosa. Defisiensi salah satu atau lebih enzim tersebut tnengakibatkan ketidakmampuan mencerna laktosa.

Ø  Manifestasi Klinis

Datang dengan muntah, tak mau makan, ikterus, hepatomegali, hipoglikemia, kejang, dan letargi. Katarak biasanya berkembang pada minggu kedua hidupan. Meningkatkan risilko terjadinya sepsis Escherichia coli atau sepsis batang gram negatif.

Ø  Temuan Diagnostik

Mungkin positif terhadap zat pereduksi dalam urine, kadar galaktosa darah tinggi, kadar galaktosa-l -fosfat sel darah merah (SDM), dan kadar galaktitol urine.

Ø  Intervensi

Penanganan dengan diet bebas galaktosa seumur hidup.

v  Penyakit Penyimpanan Glikogen

Ø  Tipe I

§  Etiologi

     Penurunan aktivitas glukosa-6-fosfatase.

§  Manifestasi Klinis

Datang dengan pertumbuhan burul, lingkar perut besar, hepatomegali, dan tanda/gejala hipoglikemia.

§  Temuan Laboratorium

Hipoglikemia puasa, ketosis, asidosis laktat, hiperlipidemia, dan hiperurisemia.

§  Diagnosis

Berdasarkan pada analisis enzim hepar dam' atau uji diagnostik molekular.

§  Intervensi

Penanganan terdiri atas pemberian makan sering dan restriksi laktosa/sukrosa.

Ø  Tipe II

§  Etiologi

Defisiensi enzim a-glukosidase lisosomal.

§  Manifestasi Klinis

Datang dengan kardiomegali beserta gagal jantung kongestif, hepatomegali, makroglosia, dan hipotonia.

§  Diagnosis dibuat dengan biopsi otot.

§  Intervensi

Diet tinggi protein; transplantasi jantung merupakan pilihan.

v  Intoleransi Fruktosa Herediter

Ø  Etiologi

Defisiensi enzim gniktosa-l,6-bifosfat aldolase.

Ø  Manifestasi Klinis

Biasanya tidak tampak sampai bayi mengonsumsi buah atau susu yang mengandung sukrosa dan fruktosa. Datang dengan susah makan, muntah, tinja lunak, pertumbuhan buruk, hepatomegali, atau tanda/gejala hipoglikemia; bisa menjadi pucat dan letargi dengan perubahan tingkat kesadaran segera setelah mencerna buah atau formula yang mengandung sukrosa/fruktosa.

Ø  Temuan Laboratorium

Hipoglikemia, hipofosfatemia, peningkatan alanin transferase dan aspartat transaminase serum, zat pereduksi dalam urine, dan asidosis metabolik.

Ø  Diagnosis dibuat dengan uji fruktosa intravena (IV).

Ø  Intervensi

Menghilangkan semua fruktosa dan sukrosa dalam diet.

c.       Gangguan Metabolisme Protein yang Umum :

v  . Penyakit Urine Gula Mapel (Maple Sugar Urine Discase,MSUD)

Ø  Etiologi

Defisiensi enzim BCKAD (hranched-chain-?keto dehydrngena.se) kompleks.

Ø  Manifestasi Klinis

Datang 2 sampai 3 hari setelah lahir dengan susah makan, meludah, letargi, menangis nada tinggi, hipotonia berganti dengan hipertonia, postur otistotonik, koma, dan bau sirup mapel dalam urine, feses, napas. dan serumen.

Ø  Temuan Diagnostik

Asidosis metabolik, ketonuria, dan peningkatan kadar asam amino, terutama leusin.

Ø  Intervensi

Perawatan suportif dan formula tanpa asam amino rantai cabang. Mungkin memerlukan suplemen larutan isoleusin dan valin unti_ik mempertahankan kadar plasma normal.

Ø  Hasil Akhir

Bergantung pada seberapa dini diagnosis dibuat.

v  Fenilketonuria

Ø  Etiologi

Defisiensi dalam aktivitas fenilamin hidrolase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin.

Ø  Manifestasi Klinis

Datang dengan muntah, susah makan. iritabilitas atau overaktivitas, kejang, hipopigmentasi kulit/ rambut, ekzema, dan urine berbau apek.

Ø  Temuan Diagnostik

Pemeriksaan feri klorida urine positif dan peningkatan kadar fenilalanin serum.

Ø  Intervensi

Diet rendah protein dan formula bebas fenilalanin.

Ø  Hasil Akhir

Bergantung pada seberapa dini diagnosis dibuat.

v  Hiperglisinemia Nonketotik 

Ø  Manifestasi Klinis

Datang sebagai bayi baru lahir sehat yang memperlihatkan cegukan, kejang, dan hipotonia dalam 12 sampai 36 jam serta menjadi koma tanpa adanya refleks tendon.

Ø  Temuan Laboratorium

Kadar glisin serum dan urine berlebihan; glisin C'SF meningkat dan jauh dari perbandinoan kadar glisin serum.

Ø  Intervensi

Tak ada penanganan yang efektif.

d.      Defek Siklus Urea

Defek yang paling sering: defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) (paling sering); defisiensi argininosuccinate lyase; defisiensi argininn.succinate synthetase; defisiensi carbarnoylphospbute synthetase 1.

Ø  Etiologi

Defek dalam lima langkah siklus urea; mengakibatkan akumulasi amonia; OTC terkait-X; semua defek siklus urea lainnya autosom resesif.

Ø  Manifestasi Klinis

Susah makan dan/atau muntah; hiperventilasi; letargi diikuti koma dalam 12 sampai 24 jam kehidupan.
d. Temuan klinis: alkalosis respiratorik; hiperamonemia; tak ada asido;;is metabolik; kadar sitrulin plasma abnormal; kadar orotate ac id dan argininosuccionate acid urine abnormal.

Ø  Intervensi

-          Perawatan suportif.

-          Pengurangan protein diet; hemodialisis untuk menurunkan kadar amonia serum.

-          Terapi alternatif sampah nitrogen dengan natrium benzoat dan natrium fenilasetat dikombinasikan dengan argimn Persetujuan Food and Drug Administraticn (FDA) diperlukan untuk penggunaan kegawatdaruratan.

Ø  Hasil Akhir

Kematian tetap terjadi meskipun dilakukan dialisis; terapi nitrogen sampah alternatif dengan asupan kalori tinggi dapat menurunkan mortalitas. 

e.       Defek Umum Pada Metabolisme Asam Organik

v  Isovalerik Asidemia

Ø  Etiologi

Defisiensi selektif isovaleril-C'oA dehidrogenase.

Ø  Manifcstasi Klinis

Sukar makan, muntah , latergi, koma, dan bau kaki yang berkeringat.

Ø  Temuan Laboratorium

Peningkatan bermakna isovaleril glisin dalam urine.

Ø  Intervensi

Dialisis, restriksi protein, cairan intravena (IV) dengan glukosa dan natriurn bikarbonat, serta elausin.

Ø  Hasil Akhir

Kebanyakan tak hertahan hidup. 

v  Propionik Asidemia 

Ø  Etiologi

Defisiensi selektifpropionil-CoA karboksilat. Prekursor propionil-CoA karboksilat adalah isoleusin, valio. metionin, treonin, senyawa pirimidin, timin. dan asam Irmak rantai ganjil.

Ø  Manifestasi Klinis

Susah makan, muntah, letargi, hipotoni, kejang, hepatomegali, ketosis, leukopenia, trombositopenia. dan asidosis metabolik dengan/tanpa peningkatan gap anion. 

Ø  Temuan Laboratorium

Konsentrasi berlebih metilsitrat, propionilglisin, 2-metil-3-hidroksibutirat, 2-metilasetoasetat dalam urine. Kadar glisin plasma dapat meningkat. Propionil-CoA karboksilat dapat di-assczy dalam SDP atau fibroblas kulit.

Ø  Intervensi

Hilangkan protein, koreksi asidosis dan h-ombositopenia, serta lakukan dialisis bila perlu.

Ø  Hasil Akhir

Meskipun dengan diet rendah protein, kebanyakan neonatus tak akan bertahan hidup sampai sepuluh tahun pertama kehidupan.

f.       Gangguan Umum Asam Lemak

. Defek paling sering: defisiensi Asil-CoA dehidrogenase rantai sedang (salah satu gangguan yang paling sering); defisiensi Asil-CoA dehidrogenase rantai sangat panjang; defisiensi Asil-CoA dehidrogenase rantai pendek; glutarik asidemia tipe 2 ; defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe I; defisiensi asilkarnitin translokase; defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe II; dan defisiensi 3-hidroksisil-CoA dehidrogenase rantai panjang.

Ø  Etiologi

Defisiensi enzim yang bertanggung jawab untuk oksidasi asam lemak selama periode puasa.

Ø  Manifestasi Klinis

Hipoglikemia, asidosis metabolik, kardiomiopati; hipotonia (kecuali defisiensi karnitin).

Ø  Temuan Klinis

Hipoglikemia, asidosis metabolik, hiperamonemia moderat, asidemia organik, fungsi hepar abnormal, CPK meningkat, dan diagnosis dengan uji kadar SDP, biopsi otot atau hepar, atau fibroblas kulit.

Ø  Penanganan

Prognosis bergantung pada defeknya; tujuannya adalah pencegahan hipoglikemia menggunakan diet karbohidrat tinggi, rendah lemak, memerlukan suplemen karnitin.

g.      Penapisan Metabolik Herediter

Ø  Pemeriksaan

Dilakukan di semua 50 negara bagian Washington DC; individualitas sangat tinggi di antara negara bagian. Hanya PKU dan hipotiroidisme yang diperiksa di tiap negara bagian. Penting diketahui uji penapisan mana yang dilakukan di negara atau wilayah Anda; spektrometri massa tandem adalah perkembangan penapisan neonatal terbaru. Metode ini mengukur berbagai molekul berbeda dalam uji tunggal dan memungkinkan uji yang lebih akurat. Begiht pula lebih aktrrat mengidentifikasi gangguan spesitik. Saat ini sedang dilakukan penapisan pada 50 gangguan herediter.

Ø  Prosedur

Direkomendasikan sampel diambil setelah usia :?4 jam atau dalam 7 hari bila tidak diberi makan; spesimen ulangan diperlukan bila neonatus dipulangkan sebelum 24 jam atau belum diberi makan sebelum pcnapisan inisial.

h.      Penyakit Tulang Metabolik

v  Faktur Risiko

Ø  Rakitis janin atau kongenital jarang, tetapi dapat terjadi pacla kondisi berikut: penyebab maternal (osteomalasia nutrisional maternal berat, hipoparatiroidisme atau hiperparatiroidisme, dan pengobatan lama dengan magnesium atau fosfat); defek didapat (gangguan tubular ginjal, gangguan vitamin D atau paratiroid, dan penyakit penyimpanan lisosom

Ø  Bayi prematur berisiko sekunder akibat alasan yang berikut: tak mendapat transpor aktif kalsium dan fosfor selama trimester ketiga, pajanan lama TPN dengan suplementasi kalsium dan fosfor rendah; terapi lama loop diuretic: serta diet dengan formula kedelai atau ASI tanpa suplcmentasi.

Ø  Jarang pada bayi cukup bulan dan biasanya berhubungan dengan asupan kalsium dan vitamin D yang rendah.

v  Manifestasi Klinis

Biasanva asimtomatik dan ditemukan tak sengaja; nyeri saat dirawat.

v  Diagnosis

-          Gambaran radiograf klasik adalah demineralisasi umum tulang (penampilan kabur), dan pelebaran, cekungan, serta penipisan metafisis distal.

-          Pemeriksaan meliputi kalsium serum (normal), fosfor serum (rendah), alkali fosfatase serum (tinggi), dan kadar 1,25-dihidroksivitamin D (tinggi).

v  Intervensi

-          Berespons terhadap terapi nutrisi; pertahankan rasio Ca/P 1,3:1 sampai 1,7:1 dalam nutrisi parenteral tatal; suplementasi kalsium dan fosfor. Fosfor harus selalu ditambahkan pada suplementasi kalsium untuk mengurangi risiko nefrokalsinosis.

-          Gunakan formula prematur atau ASI dengan suplemen ASI yang diperkaya.

-          Rakitis premahiritas perlu dosis rumatan harian vitamin D

i.        Gangguan Kelenjar Paratiroid

v  Fungsi : kelenjar paratiroid terletak di sebelah kelenjar tiroid, mensekresi hormon paratiroid (parathyroid hormone, PTH) yang merupakan regulator primer kalsium serum, PTH meningkatkan kalsium serum dengan memobilisasi kalsium dari tulang, meningkatkan reabsorpsi kalsium di ginjal, dan secara tak langsung berperan pada pembentukan vitamin D.

v  Hipoparatiroidisme

Ø  Faktor Risiko : kongenital (mis., hipoparatiroidisme tersendiri familial, sindrom DiGeorge, atau sindrom Kerry-Caffy), transien atau sekunder (mis., hipoparatiroidisme maternal, bayi prematur, bayi dari ibu DM, dan asfiksia kelahiran).

Ø  Diagnosis : kalsium serum rendah dan fosfor serum tinggi dengan fungsi ginjal normal: kadar PTH akan tetap rendah atau tinggi bila masalah pokoknya adalah responsivitas organ akhir.

Ø  Manifestasi Klinis : bisa samar, retleks dalam otot, kedutan, dan kejang, letargi, susah makan; apnea; perdarahan lama, kontraktilitas jantung berkurang, perfusi buruk, takikardia, dan/atau hipotensi, mineralisasi tulang rendah, serta dieurigai bila tak mampu mempertahankan kadar kalsium serum normal

Ø   Penanganan

-          Hipoparatiroidisme transien memerlukan suplementasi kalsium jangka pendek.

-          Gangguan kongenital memerlukan suplementasi kalsium dan vitamin D sepanjang hidup dengan pengurangan asupan fosfor.

-          Pemberian PTH masih eksperimental (St c~ensnud', 2000).

v  Hiperparatiroidisme 

Ø  Etiologi

Jarang tetapi mengancam jiwa, hiperparatiroidisme primer ditandai dengan hipeiplasia ke semua empat kelenjar dan dapat diturunkan, hiperparatiroidisme sekunder biasanya akibat hipoparatiroidisme maternal.

Ø  Diagnosis: riwayat keluarga; kalsium serum tinggi, fosfor serum rendah, dan PTH tinggi; peningkatan ekskresi natrium, kalium, dan bikarbonat ginjal.

Ø  Manifestasi klinis: konstipasi, susah makan, dehidrasi, dan gagal tumbuh; letargi, hipotooia, dan refleks tendon berlebih; distres pernapasan: asidosis metabolik; hematuria; serta radiografi resorpsi tulang subperiosteal dengan demineralisasi tulang generalisata, dan frakur tulang yang tidak dapat dijelaskan

Ø   Penanganan

-          Terapi segera mempertahankan status pernapasan dan tekanan darah, k`ireksi asidosis; turunkan kadar kalsium serum dengan pemberian furosemid.

-          Terapi jangka panjang sekunder akibat hiperparatiroidisme primer, restriksi kalsium dan vitamin D (termasuk restruksi pajanan sinar matahari) senta suplemen fosfor.

-          Paratiroidektomi total dcngan autotransplantasi mungkin dilakukan.

j.        Gangguan Kelenjar Tiroid

v  Fungsi

Kelenjar tiroid memiliki dua lobus yang dihubungkan oleh Ismus glandula dan terletak di bawah kartilago krikoidea; membantu termogenesis, curah jantung, eritropoiesis, gerakan pernapasan, motilitas usus, serta metabolisme karbohidrat, protein, dan lipid; pertumbuhan organ, jaringan, dan SSP, terutama otak; serta aksi katekolamin dengan cara meningkatkan ikatan reseptor β-adrenergik.

v  Regulasi hormon

-          Thyroid stimulating hormone (TSH) dilepas dari hipofisis sebagai respons terhadap thypotropin-releasing hormone (TRH).

-          TSH merangsang tiroid untuk melepaskan tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3).

-          T4 dan T3 berikatan dengan tlrryroid binding globulin (TBG) yang membawa 70% hormon beredar.

-          T4 dikonversi ke T3 (bentuk metabolik aktif).

-          Regulasi hormon ini memerlukan aksis Hipotalamus-Hifofisis yang utuh, pasokan iodin yang adekuat dalam glandula tiroid, enzim deiodinase untuk mengonversi T4 ke T3, dan TBG yang mencukupi.

v  Hipotiroidisme

Ø  Hipotiroidisme Kongenital

-          Etiologi
disgenesis tiroid (absen, hipoplastik, atau ektopik [paling sering], tiroid atau organ akhir tidak berespons terhadap hormon; dishormonogenesis familial; pajanan maternal terhadap radioiodin, prophylthiouracil (PTU) atau methimazole selama kehamilan; defek pada glandula pituitari; dan defisiensi TBG.

-          Manifestasi Klinis

§  Biasanya gejala tak terlihat, kecuali bayi sakit sangat berat.

§  Fontanel terbuka lebar; berat badan lahir besar (>4 kg) atau gestasi lebih dari 42 n;inggu. 

§  Hipotermia; hipotonia; letargi.

§  Susah makan, distensi abdomen, dan ikterus yang berlangsung lebih dari 3 hari.

§  Goiter

§  Tanda Akhir : kulit kering, makroglosia, rambut kasar, kelopak mata bengkak, menangis parau, miksedema, dun konstipasi 

-          Pemeriksaan Diagnostik

§  Biasanya terdiagnosis dengan penapisan bayi baru lahir: T4 rendah (Ian "fSH tinggi; jaaang T4 rendah dan TSH rendah; T4 rendah dan TSH normal dapat dilihat pada tiroid ektopik atau hipoplastik

§  Fungsi tiroid meningkat pada periode baru lahir : periksa T4. T4 bebas, TSH,T3, dan TBG; Scull tyroid.

-          Penanganan

§  Konsultasi endokrinologis. 

§  Levotiroksin harus diberikan segera mungkin dan diteruskan seumur hidup; dosis disesuaikan sesuai kadar T4 dan TSH dan harus sering dipantau.

§  Defisiensi TBG tidak ada pengobatannya

§  Hasil Akhir : progmosis perkembangan mental bergantung pada awitan terapi; anak yang penanganannya dimulai pada usia 1 bulan mempunyai prognosis yang baik mengenai perkembangan mentalnya.

Ø  Kondisi Transien

-          Sindrom sakit eutiroid terjadi pada penyakit akut dan kronis. Datang dengan T4 rendah, T3 sangat rendah, peningkatan cadangan T3, dan kadar TSH normal. Biasanya tak diperlukan penanganan.

-          Hipotiroidisme primer transien jarang; terjadi lebih sering di Eropa daripada Amerika Serikat. Datang dengan T4 rendah dan TSH tinggi. Pemberian sementara iodin direkomendasikan

-          Hipotiroksinemia transient, umum terjadi pada bayi prematur.

§  Etiologi : diduga sebagai imaturitas aksis H-P-T, Iodin rendah/tinggi, dan faktor lain yang berhubungan dengan imaturitas. Biasanya, pada usia 4 sampai 6 minggu T4 akan cenderung ke arah normal. 

§  Temuan Laboratorium : T4 rendah dan TSH normal. 

§  Intervensi : dianggap tak ada pengobatan yang direkomendasikan saat ini tetapi pemeriksaan masih terus dijalankan. Bila etiologi tidak jelas (yaitu transien vs kongenital), pantau kadar tiroid dan pertimbangkan risiko/manfaat memulai Levotiroksin.

§  Hasil Akhir : bayi prematur dengan T4 rendah berisiko mengalami IVH, peningkatan mortalitas, skor rendah pada has~l akhir perkembangan neurologis, dan paralisis serebral.

-          Hipertiroidisme

§  Etiologi : jarang pada neonatus; biasanya lahir dari ibu dengan penyakit Grave atau lahir dari ibu dengan tiroiditis Hashimoto.

§  Manifestasi Klinis (awitan gejala biasanya pada usia 2 minggu pertama) : iritabilitas, tremor, dan hiperaktivitas, hipertermia, berkeringat, serta kemerah-merahan; muntah dan diare, GJK, takikardia, dan hipertensi; hepatosplenomegali dan ikterus; serta eksoftalmos, melotot, dan retraksi kelopak mata.

§  Pemeriksaan Diagnostik: T4 total dan bebas meningkat; TSH rendah; kadar antibodi dapat diukur.

§  lntervensi : pertahankan kepatenan jalan napas (tiroid dapat menekan trakea), gunakan penghambat (3-adrenergik atau digoksin, pertahankan curah jantung; sedatif; agens untvk menekan fungsi tiroid (10% larutan kalium iodida atau iodin Lugol), dan pantau fungsi tiroid.

§  Hasil Akhir : kebanyakan kasus sembuh dalam 9 bulan mengalami pertumbuhan tulang cepat dan kraniosinostosis prematur.

k.      Gangguan Glandula Pituitari

v  Fungsi : Hipotalamus mengatur hipotisis anterior dengan mensekrcsi stimulating hormone dan inhibiting hormone; hipofisis anterior mensekresi honnon perhlmbuhan, TSH, ACTH, prolaktin (PR), Icrteini=ing hormone (LH), dan follicle-.stimulating hormone (FSH); 1lipofisis posterior mensekresi vasopresin dan oksitosin.

v  Gangguan hipofisis anterior

-          Etiologi : Malformasi (mungkin berhubungan dengan celah bibir dan palahim, atrofi nervus optikus, displasia septooptik, ensefalokcl transfenoidal, holoprosensefali, dan anensefali); trauma; infeksi kongenital: tumor; defisiensi hormon pituitari familial atau idiopatik terscndiri atau kombinasi; serta panhipopihiitarisme familial resesif terkait-X atau autosom resesif.

-          Manifestasi Klinis : kecurigaan pada defek garis tengah; mungkin tidak jelas dalam periode neonatal; gejala paling sering adalah hipogltkemia, mikropenis, dan iktems kolestaisis 

-          Pemeriksaan Diagnostik : pencitraan otak; pemeriksaan talmologis; kadar hormon (ACTH, tiroid, dan hormon pertunnbuhan); serta stemulasi ACTH dan uji hormon pertumbuhan.

-          Penanganan

§  Konsultasi endokrinologis.

§  Penanganan bergantung pada beratnya gejala.

§  Mungkin memerlukan hormon pertumbuhan, penggantian glukokortikoid, human chorionic gonadotropin (HCG), testosteron, dan tiroksin.

§  Hasil Akhir : bergantung pada etiologi; pemberian HCG dan/atau testosteron dapat meningkatkan pertumbuhan penis

v  Gangguan Glandula Pituitari Posterior

Ø  Diabetes Insipidus (DI)

§  Etiologi : penyebab primer (autosom dominan, terkait-X, dan idiopatik); penyebab sekunder (sekuens malformasi, trauma kelahiran, hemoragi periventrikular, dan infeksi).

§  Manifestasi Klinis : kemungkinan memiliki riwayat polihidramnion; mungkin datang dengan gagal tumbuh, iritabilitas, demam, muntah, berat badan turun, dan hipernatremia; curigai selalu pada bayi yang simtomatik, tampak kakeksia, dan hipernatremik; haluaran urine terus-menenus lebih dari 60% asupan cairan dan/atau sekali kencing lebih dari 6 mL/kg/jam.

§  Pemeriksaan Diagmostik

-          Elektrolit urine, berat jenis, dan osmolaritas.

-          Elektrolit dan osmolaritas serum.

-          Diagnosis : urine yang sangat encer sementara serum hiperosmolar dan haluaran urine yang tepat setelah pemberian vasopresin.

§  Intervensi

-          Tangani syok dengan resusitasi cairan; berikan beberapa kali rumatan air bebas.

-          Dehidrasi berat: berikan vasopresin aqueous karena kerjanya pendek.

-          Pengobatan jangka panjang: berikan analog vasopresin kerja lama.

-          Hindari pergeseran cepat natrium serum sekunder akibat kelebihan asupan atau haluaran pertimbangkan formula dengan pengenceram sepertiga untuk menyediakan air bebas sementara mempertahankan kandungan kalori untuk pertumbuhan.

-          Pertimbangkan formula dengan pengenceran sepertiga untuk menyediakan air bebas sementara mempertahankn kandungan kalori untuk pertumbuhan.

-          Pantau elektrolit serum dan curah urine ketat.

Ø  Sindrom Sekresi Hormon Antidinretik Tak Tepat (SIADH)

§  Etiologi: kadar ADH meningkat pada bayi prematur; neonahis sakit (asliksia kelahiran, pneumotoraks, enntisema interstisial paru, ventilasi artifisial, hemoragi, pcmbedahan, nyeri, dan hemoragi periventrikular).

§  Manifestasi klinis: riwayat sakit atau prematur; haluaran urine rendah dengan berat jenis tinggi; mungkin edema, berat bertambah, takikardia, peningkatan tekanan nadi, dan peningkatan usaha bernapas.

§  Pemeriksaan diagnostik

-          Natrium urine, berat jenfs, dan osmolaritas: natrivm urine bisa >20-30 mhq/L; osmolaritas urine > osmolaritas serum.

-          Elektl-olit dan osmolaritas serum: natrium serum (rendah); csmolaritas serum < osmolaritas urine. 

-          Haluaran urine rendah. natrium dan osniohii-flaa urine tinggi sementara natrium serum renclah dan osmolaritas serum rendah.

-          Pengobatan: restriksi cairan (40-CO mL/kg/hari); pamtau natrium dan osmolaritas serum, natrium dan osmalaTitas urine, haluaran urine-, tentukan penyebab SIADH

l.        Gangguan Glandula Suprarenalis (kelenjar adrenal)

v  Fungsi: glandula suprarenalis terletak di atas, belakang, dan medial terhadap ginjal. Ada dua kelenjar tepisah: medula ad-renal mensekresi epinefrin dan norepinefrin sebagai respons stimulasi simpatis. Gangguan ini jarang ditemukan pada periode neonatal; korteks adrenal mensekresi glukokortikoid (kortisol atau hidrokortison), mineralokortikoid (aldosteron dan desoksikortikosteron), dan hormon androgenik melalui umpan balik negatif dari aksis hipotalamus-hipofisis.

v  Hiperplasia adrenal kongenital (congenital adrenal hyperplasia, CAH)

Ø  Etiologi

-          Defek diturunkan pada enzim sintesis kortisol: defisie isi 21-Hidroksilase (paling sering); defisiensi 11-β-hidroksilase; defisiensi 17-hidroksilase; defisiensi 3-β hidroksisteroid dehidrogenase; dan defisiensi 20,22-desmolase. 

-          Gangguan sekresi kortisol yang berakibat hipersekresi ACTH dan hiperplasia korteks adrenal sehingga menyebabkan kelebihan produksi androgen adrenal.

Ø  Manifestasi klinis: 

-          Bergantung pada tempat dan beratnya blok enzim simple virilizing formn (kehilangan garam ringan; insufisiensi adrenal terjadi hanya ketika stres); bentuk kehilangun garam (biasanya mengakibatkan krisis adrenal selania periode neonatal).\

-          Curigai CAH pada tiap anak dengan ambigus genitalia (termasuk kriptorkidismus bilateral tersendiri), bayi baru lahir yang datang dengan syok dan dehidrasi, atau pria/wanita dengan tanda maskulinisasi tak tepat.

-          Gejala krisis adrenal biasanya terjadi dalam 5 sampai 30 hari kehidupan dan meliputi muntah, susah makan, dehidrasi, gagal tumbuh, hiponatremia, hiperkalemia, hipoglikemia, dan asidosis.

-          Hipertensi bisa terjadi pada defisiensi 11-hidroksilase dan defek 17 a-hidroksilase.

Ø  Pemeriksaan Diagnostik

-          Penapisan bayi baru lahir (beberapa negara bagian dan negara mengukur 17-OH progesteron).

-          Pemeriksaan fisik 

§  Wanita mungkin memiliki sinus urogenital, skrotalisasi labia mayora, f-usi labia, klitoromegali, atau pembentukan pcnis uretra. Hal-aal di atas mungkin terlihnt normal dulam beberapa bentuk CAH.

§  Ini mungkin terlihat undernirilized, hipospadin, atau penampilan normal.

§  Hiperpigmentasi. terutama lipatan ekstensor dan genitalia 

-          Pemeriksaan

§  Kromosom.

§  Elektrolit serum (hiponatremia dan peningkatan kalium mengarah pada detisiensi mineralotortikoid); glukosa serum.

§  Enzim spesifik: 17 hidroksiprogesteron, 17-OH pregnenolon; 11-hidroksilase; 3 β-hidroksistveroid dehidrogenase; dehidroepiandrosteron (DHEA): dan androstenedion.

§  Kadar ACTH dan renin.

§  Utrasonografi adrenal dan pelvis.

-          Intervensi

§  Resusitasi cairan dengan 20 mL/kg salin normal. dimulai dengan pemberian IV dua kali volume rumatan dan menggunakan DSW/0,9NSS.

§  Periksa enzim spesitik (lihat di atas) sebelum memberikan ACTH, berikan uji stimulasi ACTH: ulan;i kadar ACTH dan enzim spesifik lainnya serta kortisol; bila AC1'1-I meningkat setelah dilakukan uji. berikan hidrokortison.

§  Memerlukan penggantian jangka panjang kortisol (hidrokortison` dan mineralokartikoid (9 a-fludrokortison).

§  Konsultasikan sclalu ke endokrinologis pediatrik dan pertin bangkan pemindahan ke institusi yang menspesialiswikan diri di hidang endokrinologi serta menyediakan layanan medis, bedah, dan dukungan psikologis yang diperlukan.

-          Hasil Akhir

Memerlukan kortisol ekstra selama stres; pantau pertumbuhan tulang; untuk maskulinisasi wanita, pendekatan tim diperlukan untuk menentukan kebutuhan masing-masing individu dan penentuan waktu pembedahan konstruksi.

v  Insufisiensi Arenal

Ø  Etiologi: hemoragi adrenal; insufisiepsi adrenal transien atau iatrogenik; hipoplasia adrenal kongenital; defisiensi aldosteron saja; pseudohipoaldosteronisme; tahanan ACTH adrenal kongenital; adrenoleukodistrofi neonatal; defisiensi kinase gliserol infantil.

Ø  Manifestasi klinis

-          Hipoplasia kongenital datang sebagai neonatus dengan hipoglikemia berat, sukar makan, dan gagal tumbuh. 

-          Insufisiensi transien bisa terlihat sebagai hiponatremia, hiperkalemia, poliuria, dehidrasi, dan gagal tumbuh.

-          Pemeriksaan diagnostik

§  Elektrolit serum; glukosa serum; kadar kortisol serum dan urine.

§  Kadar ACTH dan renin; uji stimulasi ACTH. 

§  Ultrasonografi adrenal.

-          Intervensi: perawatan suportif; mungkin perlu mempertimbangkan pengobatan jangka pendek dengan glukokortikoid bila transien. Hipoplasia kongenital memerlukan penggantian kortisol selama hidup.

-          Hasil Akhir: insufisiensi transien tidak memerlukan terapi penggantian sepanjang hidup; hasil akhir penyebab lain bergantung pada etiologi.

v  Hemoragi Adrenal

Ø  Etiologi: biasanya karena trauma mekanis selama proses kelahiran.

Ø  Manifestasi klinis

-          Bisa asimtomatik.

-          Biasanya datang dengan pucat, apnea, hipotermia dengan penurunan hematokrit (Hct), dan ikterus. Bisa datang dengan syok hipovolemik bila cukup berat.

-          Massa latus (biasanya sisi kanan).

-          Tanda insufisiensi adrenal tidak selalu ada, kecuali terdapat perdarahan bilateral dengan kerusakan jaringan adrenokortikal 90% 

Ø  Pemeriksaan diagnostik: ultrasonogl-ati adrenal.

Ø  Intervensi :

-          Tak ada intervensi bila tak bergejala; tangani syok dengan penggantian volume.

-          Penggantian steroid direkomendasikan bila terdapat hcmoragi bilateral dan gejala insutisiensi adrenal.

-          Uji stimulasi ACTH dilakukan setelah fase akut.

Ø  Hasil Akhir : pembentukan kalsitikasi; fungsi adrenal umumnya membaik.

B.   Penyakit Keturunan

3.1       Definisi Penyakit Keturunan

Penyakit merupakan keadaan tidak normal pada tubuh dan pemikiran manusia yang menyebabkan ketidakseimbangan, tidak berfungsinya bagian tubuh atau pikiran manusia sebagaimana mestinya yang pada akhirnya dapat menimbulkan perasaan tertekan pada penderita baik dapat dirasakan secara cepat, langsung maupun lama dirasakan atau tak langsung dengan kata lain penyakit dapat didefenisikan terjadinya penyimpangan fungsi, keadaan dari suatu sel, jaringan, organ maupun sistem organ yang terdapat dalam tubuh makhluk hidup dimana penyimpangan fungsi ini dapat menimbulkan kerusakan pada sel atau sel lainnya dari makhluk hidup itu sendiri. Dimana kerusakan ini ada yang ringan, cukup berat malah dapat menimbulkan kerusakan fatal dan kematian bagi makhluk hidup itu sendiri.

Penyakitketurunanadalahsuatupenyakitkelainangenetik yang diwariskandariorangtuakepadaanaknya secara genetis.Namunadaorangtua yang hanyabertindaksebagaipembawasifat (carrier) sajadanpenyakitinibarumunculsetelahdipicuolehlingkungandangayahidupnya. adabeberapapenyakitketurunan yang sangatseriuskarenabisaditurunkanpadagenerasiberikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakitturunan, sebaiknyasegeramemeriksakananaknya.

Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu:

1. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karena faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.

2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.

Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 3, yaitu:

1. Gangguan kromosom. Artinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.

2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin).

3.2       Macam – Macam Penyakit Keturunan

§  Alergi 
Salah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan. Orang tua yang menderita penyakit alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa di antaranya bisa mengancam hidup anak Anda.Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal, dan sebagainya.

§  Obesitas / Kegemukan

Obesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang secara berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atau keturunan. Gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik.

§  Buta Warna

Buta warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra penglihatan seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orangtua penderita. 

§  Asma
Asma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor ayah.

§  Penyakit Albino 

Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak wajar. Hal ini disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan kulit penderita. Pigmen sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan, dan tumbuhan.Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada umumnya, penderita albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal produksi melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi pigmen melanin. Namun, apabila gen yang diturunkan orangtua hanya sebagai pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki memiliki gen albino.

§  Kanker Payudara

Inilah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Namun, kanker payudara juga bisa mengancam kaum laki-laki. Kanker ini menyerang jaringan payudara. Gejala yang biasa dialami oleh penderita kanker ganas ini umumnya kulit pada payudara atau puting berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal. Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI. Yang paling kentara adalah adanya benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan. Namun ada beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya adalah faktor genetik.

§  Tekanan Darah Tinggi

Tekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia  dimana penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun.Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung.Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih. 

§  Kolestrol Tinggi

Salah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan adalah kolesterol tinggi. Dalam sebuah keluarga, terkadang ada anggota keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi. Keadaan seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemenia. Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri.Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan. Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah satu dari orangtua mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50% terjangkit penyakit tersebut.

§  Hipotiroid
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.

§  Gangguan Bipolar 

Salah stub dari macam-macam penyakit keturunan adalah gangguan biopolar. Penyakit gangguan biopolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat kimia di otak atau bisa juga karena pengaruh genetik.Penyakit gangguan biopolar berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit ini, maka risiko turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%.

§  Diabetes 
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar 15 %.Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes.

§  Osteoarthiritis 
Osteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keuasn sendi. Penyakit Osteoarthiritis ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka.Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini dalan sekali diwariskan. Biasanya, penyakit ini terjadi akibat keausan pada sendi.

§   Parkinson 
Gejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui. Pada banyak kasus yang terjadi, awal dari penyakit parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian tangan ketika sedang beristirahat. Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan meskipun faktor genetik tidak memegang peranan utama.Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko diturunkan. Jika memiliki orangtua, saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin mengalami penyakit yang sama.

A.        Kesimpulan

          Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi telur. Hal ini menunjukkan bahwa kelainan kongenital terjadi pada awal konsepsi. Hal ini terjadi karena faktor lingkungan dan genetic atau kedua faktor secara bersamaan. Jadi kelainan kongenital dapat diantisipasi pada saat ibu sebelum dan ketika hamil dengan cara makan-makanan yang bergizi, menjaga kebersihan diri dan lingkungan.